home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0419 / 04193.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  5.3 KB  |  151 lines
  1. $Unique_ID{BRK04193}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Robinow Syndrome}
  4. $Subject{Robinow Syndrome Robinow Dwarfing Syndrome Fetal Face Syndrome
  5. Aarskog Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 696:
  12. Robinow Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Robinow Syndrome) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Robinow Dwarfing Syndrome
  22.      Fetal Face Syndrome
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Aarskog Syndrome
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. ** REMINDER **
  32. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section of this report.
  37.  
  38. Robinow Syndrome is a very rare genetic disorder that is characterized by
  39. physical deformities, broad facial features and genital abnormalities.
  40.  
  41. Symptoms
  42.  
  43. Robinow Syndrome is a genetic disorder that is characterized by shortened
  44. fingers, toes and forearms, and moderately short stature.  There may also be
  45. an enlarged head and forehead with widely spaced and prominent eyes
  46. (hypertelorism), a broad, short, upturned nose, triangular shaped mouth with
  47. a cleft lower lip, a small jaw and crowded teeth.  Incomplete development of
  48. the spinal column also occurs.  In males with this disorder there may be a
  49. small or absent penis, undescended testicles (cryptorchidism), while in
  50. females there may be a small clitoris and labia.  Occasionally there may also
  51. be seizures, navel and inguinal hernias, cleft lip or palate and difficulties
  52. with speech and walking.
  53.  
  54. Causes
  55.  
  56. The exact cause of Robinow Syndrome is unknown.  It is believed to be
  57. inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the
  58. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes,
  59. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders
  60. a single copy of the disease gene (received from either mother or father)
  61. will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in
  62. appearance of disease.  The risk of transmitting the disorder from affected
  63. parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex
  64. of the resulting child.
  65.  
  66. Affected Population
  67.  
  68. Robinow Syndrome is a very rare disorder which affects males and females in
  69. equal numbers.
  70.  
  71. Related Disorders
  72.  
  73. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Robinow
  74. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  75.  
  76. Aarskog Syndrome is a very rare genetic disorder marked by distinctive
  77. structural abnormalities.  Major symptoms may include stunted growth, broad
  78. facial features, short broad hands and feet, genital abnormalities and mild
  79. mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Aarskog"
  80. as your search term in the Rare Disease Database).
  81.  
  82. Therapies:  Standard
  83.  
  84. Treatment for Robinow Syndrome may include surgery to correct hernias, cleft
  85. lip and palate, and undescended testicles.  Genetic counseling may be of
  86. benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and
  87. supportive.
  88.  
  89. Therapies:  Investigational
  90.  
  91. This disease entry is based upon medical information available through
  92. December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  93. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  94. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  95. the most current information about this disorder.
  96.  
  97. Resources
  98.  
  99. For more information on Robinow Syndrome, please contact:
  100.  
  101.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  102.      P.O. Box 8923
  103.      New Fairfield, CT  06812-1783
  104.      (203) 746-6518
  105.  
  106.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  107.      9000 Rockville Pike
  108.      Bethesda, MD  20892
  109.      (301) 496-5133
  110.  
  111.      The Magic Foundation
  112.      1327 N. Harlem Ave.
  113.      Oak Park, IL  60302
  114.      (708) 383-0808
  115.  
  116.      Human Growth Foundation (HGF)
  117.      7777 Leesburg Pike
  118.      P.O. Box 3090
  119.      Falls Church, VA  22043
  120.      (703) 883-1773
  121.      (800) 451-6434
  122.  
  123. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  124.  
  125.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  126.      1275 Mamaroneck Avenue
  127.      White Plains, NY  10605
  128.      (914) 428-7100
  129.  
  130.      Alliance of Genetic Support Groups
  131.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  132.      Chevy Chase, MD  20815
  133.      (800) 336-GENE
  134.      (301) 652-5553
  135.  
  136. References
  137.  
  138. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  139. University Press, 1986.  Pp. 665.
  140.  
  141. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4TH ed.:  Kenneth L.
  142. Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988. Pp. 112.
  143.  
  144. ROBINOW SYNDROME:  REPORT OF TWO PATIENTS AND REVIEW OF LITERATURE.  M.
  145. Butler et al.; CLIN GENET (February 1987; issue 31 (2)).  Pp. 77-85.
  146.  
  147. CRANIOFACIAL PATTERN SIMILARITIES AND ADDITIONAL OROFACIAL FINDINGS IN
  148. SIBLINGS WITH ROBINOW SYNDROME.  H. Israel et al.; J CRANIOFAC GENET DEV BIOL
  149. (1988; issue 8 (1)).  Pp. 63-73.
  150.  
  151.